Somos un grupo de padres de niños con el Síndrome Velo-Cardio- Facial y te queremos invitar a participar de forma activa en nuestra travesía. En este espacio podrás encontrar un guía informativa que tiene como fin orientar a padres y profesionales que comienzanel camino del Síndrome Velo-Cardio-Facial.
La dulce niña de la fotografía, Amanda McPherson, nació con este mal. Falleció repentinamente cuando tenía ocho añitos.
A pesar de la participación de una porción muy específica del cromosoma 22, hay una gran variación en las características de este síndrome. Al menos 30 problemas diferentes se han asociado con la supresión 22q11. Ninguno de estos problemas ocurre en todos los casos. La lista incluye: palatosquisis, generalmente del paladar blando (parte superior de la boca más cercana a la garganta que está detrás hueso palatino); problemas del corazón; caras similares (cara alargada, ojos configurados como almendras, nariz ancha, oídos pequeños); problemas de aprendizaje; problemas de vista; problemas de alimentación, incluidos alimentos que se devuelven a través de la nariz (regurgitación nasal) debido a la palatosquisis; infecciones del oído medio (otitis media); hipoparatirodismo (bajos niveles de la hormona paratiroidea que puede dar lugar a crisis convulsivas); problemas del sistema inmunitario que dificultan que el cuerpo combata infecciones; músculos débiles; baja estatura; curvatura de la espina dorsal (escoliosis); y dedos afilados. Los niños nacen con estas características y éstas no empeoran con la edad.
¿Qué pasa con el desarrollo del lenguaje en estos niños?
Unknown dijo...
11 de mayo de 2009, 11:29