Velocardio en Chile

Las causas de VCFS no se conocen. Lo que se sabe es que es un trastorno genético. Es decir, que hay un problema con uno o más de los genes que se encuentran en cada célula del cuerpo y que contienen las instrucciones de la función de la célula. Aunque el gen o genes que causan VCFS no ha sido identificado, a la mayoría de los niños que han sido diagnosticados con este síndrome, les falta una parte pequeña del cromosoma 22. Los cromosomas son estructuras, parecidas a un hilo, encontradas en cada célula del cuerpo. Cada cromosoma contiene cientos de genes. Una célula humana contiene normalmente 46 cromosomas (23 de cada padre). La ubicación o la dirección del segmento faltante en los individuos con VCFS es 22q11. Como resultado de esta supresión, algunos de los genes están ausentes en este cromosoma.

Los científicos y los médicos saben que VCFS es un trastorno dominante autosómico (del cromosoma asexual). Esto significa que sólo un padre necesita tener el gen para pasar el VCFS a sus hijos. Cuando uno de los padres tiene VCFS las perspectivas de que sus hijos tengan el síndrome son 1 en 2 o cerca de 50/50 para cada nacimiento. Sin embargo, la investigación ha revelado que VCFS se hereda sólo en cerca de 10 a 15 por ciento de los casos. En la mayoría de los casos, ninguno de los padres tiene el síndrome o porta el gen defectuoso y no se conoce la causa de la supresión.

FUENTE: http://www.vcfsef.org/index.html